Генетични вариации идентифицирани като рискови фактори - обмяната на веществата в стрес

Метаболитни заболявания, по-специално на все по-разпространени диабет тип 2, са последствия от сложно взаимодействие между генетично предразположение и неблагоприятни условия на живот. Учените на Хелмхолц Zentrum München и LMU имат сега за първи път се покаже връзката между генетичния състав на лице и разликите в метаболитния баланс. Идентифициране на тези генетични вариации могат в бъдеще да се даде възможност за индивидуална прогнозиране на рисковете по отношение на някои болести, като диабет.

Екипът около проф. д-р. Karsten Suhre от Института по биоинформатика и системна биология към Helmholtz Center Munich и Ludwig Maximilians University Munich (LMU), както и Dr. Кристиан Гигер и частен преподавател д-р. Томас Илиг от Института по епидемиология в Helmholtz Zentrum München, в сътрудничество с инсбрукската компания Biocrates Life Sciences AG, определи кръвните стойности на няколкостотин метаболити (метаболити), както и повече от 100 000 варианта на ДНК (SNP) от 284 възрастни тестови субекти. Кръвни проби от участници в популационното проучване KORA (кооперативно здравно изследване в района на Аугсбург, ръководено от проф. д-р Х.-Ерих Вихман) формираха основата за това.

Чрез комбиниране на обширни генетични данни с данни за метаболити, учените идентифицираха варианти (SNP) в няколко гена. Те кодират ензими, които изпълняват важни задачи в домакинството на тялото от мазнини, захари и въглехидрати. Индивидите, които се различават един от друг чрез генни варианти от този тип, едновременно показват различна активност на засегнатите ензими, което се отразява в различни концентрации на метаболити в серума.

„Просто казано, имаме работа с хора с генетично обусловени различни метаболитни модели, тоест метаботипове“, обяснява Сухре. Те са поне частично сравними с различните изрази на цвета на косата: известно е, че това също се дължи на генетични вариации. Червенокосите, например, са по-чувствителни към слънчева светлина от тъмнокосите.

Същият може да бъде случаят с идентифицираните тук генетични вариации, които са отговорни за различни метаботипове. Докато една група може да реагира сравнително стабилно на „метаболитен стрес“, като краткосрочно въздържание от храна или храна с високо съдържание на мазнини, другата група може да изпита повече или по-малко изразени физически увреждания, точната степен на които вече може да бъде проучена при проследяване проучвания. Сухре: „За разлика от цвета на косата, който е очевиден за наблюдателя от пръв поглед, в случая на метаболизма е много по-отнемащо време да се идентифицира ролята, която съответният генен вариант играе в метаболизма на засегнатото лице. "

С това проучване междуинститутската работна група успя за първи път да идентифицира няколко такива връзки чрез анализ на целия геном. Идентифицирането на генетично обусловени вариации в метаболитния баланс може да се използва в бъдеще за прогнозиране на рискове по отношение на определени медицински фенотипове, възможни реакции на лечение с лекарства,

Използват се хранителни или екологични влияния. Резултатите представляват първа стъпка към персонализирана медицина и хранене, базирани на генетичната и метаболитна характеристика на пациентите.

Weitere Informationen:

Оригинална публикация: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Генетиката среща метаболомиката: изследване на асоциацията в целия геном на метаболитните профили в човешки серум, PLoS Genetics, 28.11.2008 ноември XNUMX г.

Източник: Neuherberg [HZM]