La proteïna priònica alterada condueix a una malaltia priònica infecciosa
Un grup d'investigadors de la Universitat de Zuric dirigit pel professor Dr. Adriano Aguzzi (Institut de Neuropatologia) ha descobert que els canvis subtils en l'estructura de la proteïna prió condueixen a una disfunció neurològica greu. També van demostrar que la proteïna mutada condueix a una malaltia infecciosa. Els seus resultats de recerca es publiquen en línia a "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS) des de l'1 de desembre de 2008.
L'objectiu de l'estudi era aclarir l'origen de la "malaltia de desgast crònic" (CWD) en cérvols i alces, una malaltia priònica altament infecciosa similar a l'encefalopatia espongiforme bovina del bestiar (EEB o malaltia de les vaques boges) i la malaltia de Creutzfeldt-Jakob a els éssers humans. Als Estats Units, fins a un 20 per cent de tots els cérvols estan afectats. Es creu que les malalties priòniques resulten del plegament incorrecte de la proteïna priònica. El plegament incorrecte fa que es formin plaques al cervell, que és probable que "infectin" altres proteïnes.
Els investigadors van introduir dues mutacions puntuals al gen del prió del ratolí, de manera que la proteïna mutada s'assemblava al gen del prió del ratolí. Aquests canvis van donar lloc a un enduriment de l'estructura de la proteïna. Sorprenentment, els ratolins que van produir la proteïna priònica endurida van desenvolupar plaques cerebrals i símptomes de malalties neurològiques similars a les malalties priòniques.
"Ens va sorprendre molt quan vam trobar que la inoculació amb extractes de cervell dels nostres ratolins transgènics va provocar malalties en ratolins normals. Això vol dir que la proteïna mutada és suficient per provocar una malaltia infecciosa", va dir Aguzzi.
Aquests resultats de la investigació mostren que només dues mutacions puntuals en el gen del prió són suficients per desencadenar una malaltia infecciosa del prió. El professor Aguzzi va dir: "Aquests resultats confirmen la hipòtesi que els prions consisteixen exclusivament en proteïnes i suggereixen que les malalties priòniques dels alces i els cérvols tenen un component genètic".
Font: Zuric [UZ]
