متابولیسم در استرس - تغییرات ژنتیکی به عنوان عوامل خطر شناخته شده است

بیماریهای متابولیک، به ویژه به طور فزاینده شایع دیابت نوع 2 عواقب ناشی از تعامل پیچیده بین مستعد و شرایط زندگی نامطلوب هستند. دانشمندان از هلمهولتز Zentrum مونیخ و LMU در حال حاضر برای اولین بار نشان می دهد ارتباط بین آرایش ژنتیکی یک فرد و تفاوت در تعادل متابولیکی. شناسایی این تغییرات ژنتیکی ممکن است در آینده امکان پیش بینی فردی از خطرات مربوط به بیماری های خاصی را فراهم آورد، به عنوان مثال دیابت.

تیم اطراف پروفسور دکتر. کارستن سوهره از موسسه بیوانفورماتیک و زیست‌شناسی سیستمی در مرکز هلمهولتز مونیخ و دانشگاه لودویگ ماکسیمیلیانس مونیخ (LMU) و همچنین دکتر. کریستین گیگر و استاد خصوصی دکتر. توماس ایلیگ از موسسه اپیدمیولوژی هلمهولتز زنتروم مونیخ، با همکاری شرکت اینسبروک Biocrates Life Sciences AG، مقادیر خونی چند صد محصول متابولیک (متابولیت ها) و همچنین بیش از 100 نوع DNA (SNPs) را تعیین کرد. 000 آزمودنی بزرگسال. اساس در اینجا نمونه های خون شرکت کنندگان در مطالعه KORA مبتنی بر جمعیت (تحقیقات بهداشتی تعاونی در منطقه آگسبورگ، به رهبری پروفسور دکتر H.-Erich Wichmann) بود.

با ترکیب داده‌های ژنتیکی جامع با داده‌های متابولیت، دانشمندان انواع (SNPs) را در چندین ژن شناسایی کردند. این کد برای آنزیم هایی است که وظایف مهمی را در تعادل چربی، قند و کربوهیدرات بدن انجام می دهند. افرادی که به دلیل چنین گونه‌های ژنی با یکدیگر تفاوت دارند، فعالیت‌های متفاوتی از آنزیم‌های آسیب‌دیده نیز دارند که در غلظت‌های مختلف متابولیت در سرم منعکس می‌شود.

سهره توضیح می‌دهد: «به بیان ساده، این‌ها افرادی هستند که الگوهای متابولیت‌های متفاوت ژنتیکی دارند، یعنی متابوتیپ‌ها. اینها حداقل تا حدی با ویژگی های مختلف رنگ مو قابل مقایسه هستند: این نیز به دلیل تغییرات ژنتیکی است. به عنوان مثال، افراد مو قرمز نسبت به افراد با موهای تیره حساسیت بیشتری نسبت به نور خورشید دارند.

تغییرات ژنتیکی شناسایی شده در اینجا که مسئول متابوتیپ های مختلف هستند می توانند مشابه باشند. در حالی که یک گروه می تواند نسبتا قوی به "استرس متابولیک" مانند گرسنگی کوتاه مدت غذایی یا غذای پرچرب واکنش نشان دهد، گروه دیگر ممکن است اختلالات فیزیکی کم و بیش مشخصی را تجربه کند، که اکنون می توان میزان دقیق آن را در پیگیری بررسی کرد. مطالعات. سهره: "بر خلاف رنگ مو که در نگاه اول برای ناظر آشکار است، در مورد متابولیسم تشخیص نقشی که نوع ژن مربوطه در متابولیسم فرد مبتلا ایفا می کند بسیار پیچیده تر است."

با این مطالعه، گروه کاری بین مؤسسه‌ای برای اولین بار توانست چندین ارتباط از این قبیل را از طریق تجزیه و تحلیل گسترده ژنوم متبلور کند. شناسایی تغییرات ژنتیکی تعیین شده در تعادل متابولیک می تواند در آینده برای پیش بینی خطرات با توجه به فنوتیپ های پزشکی خاص، واکنش های احتمالی به درمان دارویی استفاده شود.

می توان از تأثیرات تغذیه ای یا محیطی استفاده کرد. نتایج نشان‌دهنده اولین گام به سمت پزشکی و تغذیه شخصی‌شده بر اساس خصوصیات ژنتیکی و متابولیکی بیماران است.

Weitere Informationen:

انتشار اصلی: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. میوس، اچ.-ای. Wichmann، KM Weinberger، J. Adamski، T. Illig، K. Suhre، ژنتیک با متابولومیک ملاقات می کند: مطالعه ارتباط ژنومی پروفایل های متابولیت در سرم انسانی، ژنتیک PLoS، 28.11.2008 نوامبر XNUMX

منبع: Neuherberg [HZM]