Metabolisms stresa apstākļos — ģenētiskās variācijas, kas identificētas kā riska faktori
Vielmaiņas slimības, īpaši arvien biežāk sastopamais 2. tipa cukura diabēts, ir ģenētiskās noslieces un nelabvēlīgu dzīves apstākļu sarežģītas mijiedarbības rezultāts. Zinātnieki no Helmholtz Zentrum München un LMU tagad pirmo reizi ir spējuši parādīt saikni starp cilvēka ģenētisko uzbūvi un vielmaiņas līdzsvara atšķirībām. Šo ģenētiski noteikto variāciju identificēšana nākotnē var dot iespēju individuāli prognozēt riskus saistībā ar noteiktām slimībām, piemēram, diabētu.
Komanda ap Prof. Dr. Karstens Suhre no Minhenes Helmholca centra Bioinformātikas un sistēmu bioloģijas institūta un Minhenes Ludviga Maksimiliāna universitātes (LMU), kā arī Dr. Kristians Gīgers un privātdocente Dr. Tomass Illigs no Helmholtz Zentrum München Epidemioloģijas institūta sadarbībā ar Insbrukas kompāniju Biocrates Life Sciences AG noteica asins vērtības vairākiem simtiem vielmaiņas produktu (metabolītu), kā arī vairāk nekā 100 000 DNS variantu (SNP) no plkst. 284 pieaugušie testa subjekti. Pamats šeit bija asins paraugi, kas tika ņemti no populācijas KORA pētījuma (Kooperatīvie veselības pētījumi Augsburgas reģionā, ko vadīja prof. Dr. H.-Erich Wichmann) dalībniekiem.
Apvienojot visaptverošus ģenētiskos datus ar metabolītu datiem, zinātnieki identificēja variantus (SNP) vairākos gēnos. Tie kodē fermentus, kas veic svarīgus uzdevumus ķermeņa tauku, cukuru un ogļhidrātu līdzsvarā. Cilvēkiem, kuri atšķiras viens no otra šādu gēnu variantu dēļ, ir arī atšķirīga ietekmēto enzīmu aktivitāte, kas atspoguļojas dažādās metabolītu koncentrācijās serumā.
"Vienkārši sakot, tie ir cilvēki ar ģenētiski noteiktiem dažādiem metabolītu modeļiem, t.i., metabotipiem," skaidro Suhre. Tie ir vismaz daļēji salīdzināmi ar dažādām matu krāsas īpašībām: zināms, ka tas ir saistīts arī ar ģenētiskām variācijām. Piemēram, sarkanmatainie cilvēki jutīgāk reaģē uz saules gaismu nekā tumšmatainie.
Šeit identificētās ģenētiskās variācijas, kas ir atbildīgas par dažādiem metabotipiem, varētu būt līdzīgas. Lai gan viena grupa var samērā spēcīgi reaģēt uz "vielmaiņas stresu", piemēram, īslaicīgu atturību no pārtikas vai pārtiku ar augstu tauku saturu, otra grupa var piedzīvot vairāk vai mazāk izteiktus fiziskus traucējumus, kuru precīzu apmēru tagad var pētīt pēcpārbaudē. studijas. Suhre: "Atšķirībā no matu krāsas, kas novērotājam ir acīmredzama no pirmā acu uzmetiena, vielmaiņas gadījumā ir daudz sarežģītāk noteikt, kāda loma ir attiecīgajam gēna variantam skartās personas metabolismā."
Ar šo pētījumu starpinstitūtu darba grupa pirmo reizi spēja kristalizēt vairākus šādus savienojumus, izmantojot genoma mēroga analīzi. Ģenētiski noteiktu vielmaiņas līdzsvara variāciju identificēšana nākotnē var tikt izmantota, lai prognozētu riskus attiecībā uz noteiktiem medicīniskiem fenotipiem, iespējamām reakcijām uz ārstēšanu ar narkotikām,
Var izmantot uztura vai vides ietekmi. Rezultāti ir pirmais solis ceļā uz personalizētu medicīnu un uzturu, pamatojoties uz pacientu ģenētisko un vielmaiņas raksturojumu.
Weitere Informationen:
Oriģinālā publikācija: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.‑E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetics satiekas ar metabolomiku: genoma mēroga asociācijas pētījums par metabolītu profiliem cilvēka serumā, PLoS Genetics, 28.11.2008. gada XNUMX. novembris
Avots: Neuherberg [HZM]
