जेनेटिक बदलाव के जोखिम वाले कारकों के रूप में पहचान - तनाव में चयापचय

चयापचय रोगों विशेष तेजी से प्रचलित प्रकार 2 मधुमेह में, आनुवंशिक गड़बड़ी और प्रतिकूल रहने की स्थिति के बीच एक जटिल बातचीत के परिणाम हैं। Helmholtz Zentrum म्यूनिख और LMU की अब वैज्ञानिकों ने पहली बार एक व्यक्ति की आनुवंशिक मेकअप और चयापचय संतुलन में मतभेद के बीच एक संबंध दिखाने के लिए है। इन आनुवंशिक रूपों की पहचान भविष्य में मधुमेह जैसे कुछ बीमारियों, के लिए सम्मान के साथ जोखिम का व्यक्तिगत भविष्यवाणी के लिए अनुमति हो सकती है।

टीम के चारों ओर प्रो। हेल्महोल्त्ज़ सेंटर म्यूनिख और लुडविग मैक्सिमिलियन्स यूनिवर्सिटी म्यूनिख (LMU) में बायोइनफ़ॉरमैटिक्स एंड सिस्टम बायोलॉजी के लिए संस्थान से कार्स्टन सुह्रे, और डॉ। क्रिश्चियन गाइगर और प्रिविटडोज़ेंट डॉ। हेल्महोल्त्ज़ ज़ेंट्रम मुन्चेन में महामारी विज्ञान संस्थान से थॉमस इलिग ने इंसब्रुक कंपनी बायोक्रेट्स लाइफ साइंसेज एजी के सहयोग से, 100 वयस्क परीक्षण विषयों के 000 से अधिक डीएनए वेरिएंट (एसएनपी) के साथ कई सौ मेटाबोलाइट्स (मेटाबोलाइट्स) के रक्त मूल्यों को निर्धारित किया। जनसंख्या आधारित KORA अध्ययन (ऑग्सबर्ग क्षेत्र में सहकारी स्वास्थ्य अनुसंधान, प्रोफेसर डॉ। एच। एरच विचमन के नेतृत्व में प्रतिभागियों के रक्त के नमूनों) ने आधार बनाया।

मेटाबोलाइट डेटा के साथ व्यापक आनुवंशिक डेटा को जोड़कर, वैज्ञानिकों ने कई जीनों में वेरिएंट (एसएनपी) की पहचान की। ये कोड एंजाइमों के लिए हैं जो वसा, शर्करा और कार्बोहाइड्रेट के शरीर के घर में महत्वपूर्ण कार्य करते हैं। इस प्रकार के जीन वेरिएंट के माध्यम से एक दूसरे से भिन्न होने वाले व्यक्ति एक साथ प्रभावित एंजाइमों की एक अलग गतिविधि दिखाते हैं, जो सीरम में विभिन्न मेटाबोलाइट सांद्रता में परिलक्षित होता है।

सुहारे बताते हैं, "इसे सीधे शब्दों में कहें, तो हम आनुवांशिक रूप से निर्धारित विभिन्न मेटाबोलाइट पैटर्न वाले लोगों के साथ व्यवहार कर रहे हैं,"। ये बालों के रंग की विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ कम से कम आंशिक रूप से तुलनीय हैं: यह, भी, आनुवंशिक विविधताओं के कारण जाना जाता है। उदाहरण के लिए, लाल बालों वाले लोग काले बालों वाले लोगों की तुलना में सौर विकिरण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

वही यहाँ पहचाने जाने वाले आनुवांशिक विविधताओं के मामले में हो सकता है, जो विभिन्न मेटाबोटाइप के लिए जिम्मेदार हैं। जबकि एक समूह "मेटाबॉलिक स्ट्रेस" जैसे अपेक्षाकृत अल्पकालिक भोजन संयम या उच्च वसा वाले भोजन के प्रति अपेक्षाकृत अधिक प्रतिक्रिया कर सकता है, दूसरे समूह को कम या ज्यादा स्पष्ट शारीरिक दुर्बलता का अनुभव हो सकता है, जिसकी सटीक सीमा का अब अनुवर्ती अध्ययनों में अध्ययन किया जा सकता है। सुहेरे: "बाल रंग के विपरीत, जो पहली नज़र में पर्यवेक्षक के लिए स्पष्ट है, चयापचय के मामले में संबंधित व्यक्ति के चयापचय में संबंधित जीन संस्करण की भूमिका निभाने के लिए भूमिका की पहचान करने में बहुत अधिक समय लगता है।"

इस अध्ययन के साथ, क्रॉस-इंस्टीट्यूट वर्किंग ग्रुप पहली बार जीनोम-वाइड विश्लेषण के माध्यम से ऐसे कई रिश्तों की पहचान करने में सफल रहा। चयापचय संतुलन में आनुवंशिक रूप से निर्धारित भिन्नताओं की पहचान भविष्य में कुछ चिकित्सा फेनोटाइप, दवा उपचार के लिए संभावित प्रतिक्रियाओं के संबंध में जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए इस्तेमाल की जा सकती है,

पोषण या पर्यावरणीय प्रभावों का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार परिणाम व्यक्तिगत दवा और पोषण के प्रति पहले कदम का प्रतिनिधित्व करते हैं जो रोगियों के आनुवंशिक और चयापचय लक्षण वर्णन पर आधारित होता है।

Weitere Informationen:

मूल प्रकाशन: सी। गीजर, एल। जिस्टलिंगर, ई। अल्तमाइर, एम। हर्बे डे एंजेलिस, एफ। क्रोनबर्ग, टी। मेइटिंगर, एच। डब्ल्यू। मेवेस, एच.ई. विचमन, केएम वेनबर्गर, जे। एडम्सकी, टी। इलिग, के। सुह्रे, जेनेटिक्स मेटाबोलॉमिक्स से मिलते हैं: मानव सीरम, पीएलओएस जेनेटिक्स, 28.11.2008 नवंबर, XNUMX में मेटाबोलाइट प्रोफाइल का एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन।

स्रोत: नेहरबर्ग [HZM]