유전 적 위험 인자로 확인 변형 - 응력 대사

대사 질환, 특히 점점 더 널리 형 2 당뇨병의 유전 적 소인과 좋지 않은 생활 환경 사이의 복잡한 상호 작용의 결과이다. 헬름홀츠 젠트 룸 뮌헨과 LMU의 과학자들은 처음으로 사람의 유전과 신진 대사 균형의 차이 사이의 관계를 표시합니다. 이러한 유전 적 변이의 확인은 향후 당뇨병과 같은 특정 질병에 대한 위험의 개별 예측을 허용 할 수있다.

Prof. Dr. Helmholtz Centre Munich, Ludwig Maximilians University Munich (LMU)의 생물 정보학 및 시스템 생물학 연구소의 Karsten Suhre와 Dr. Christian Gieger와 개인 강사 Dr. Helmholtz Zentrum München의 역학 연구소의 Thomas Illig는 인스 브루 크 회사 Biocrates Life Sciences AG와 협력하여 100 명의 성인 피험자의 000 개 이상의 DNA 변이체 (SNP)뿐만 아니라 수백 개의 대사 산물의 혈액 값을 결정했습니다. . 인구 기반 KORA 연구 (Augsburg 지역의 협력 건강 연구, H.-Erich Wichmann 교수가 이끄는) 참가자의 혈액 샘플이이를위한 기초가되었습니다.

광범위한 유전 데이터와 대사 산물 데이터를 결합하여 과학자들은 여러 유전자에서 변이 (SNP)를 식별했습니다. 이 코드는 신체의 지방, 당분 및 탄수화물에서 중요한 작업을 수행하는 효소에 대한 코드입니다. 이 유형의 유전자 변이를 통해 서로 다른 개체는 영향을받은 효소의 다른 활성을 동시에 보이며, 이는 혈청의 다른 대사 산물 농도에 반영됩니다.

"간단히 말하자면, 우리는 유 전적으로 결정된 다른 대사 체 패턴, 즉 대사 형을 가진 사람들을 다루고 있습니다."라고 Suhre는 설명합니다. 이것들은 머리카락 색깔의 다른 표현과 적어도 부분적으로 비슷합니다. 이것 역시 유전 적 변이 때문인 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어, 빨간 머리를 가진 사람은 검은 머리를 가진 사람보다 햇빛에 더 민감합니다.

여기에서 확인 된 유전 적 변이도 같은 경우가 될 수 있으며, 이는 다른 대사 형을 담당합니다. 한 그룹은 단기 음식 금욕이나 고지방 음식과 같은 "대사 스트레스"에 상대적으로 강하게 반응 할 수 있지만, 다른 그룹은 다소 뚜렷한 신체 장애를 경험할 수 있으며, 정확한 정도는 후속 조사에서 연구 할 수 있습니다. 연구. Suhre : "눈에 띄는 머리 색깔과는 달리, 대사의 경우 각 유전자 변이가 관계자의 신진 대사에 미치는 역할을 확인하는 데 훨씬 더 많은 시간이 소요됩니다. "

이 연구를 통해 교차 기관 실무 그룹은 게놈 전체 분석을 통해 이러한 여러 관계를 식별하는 데 처음으로 성공했습니다. 대사 균형에서 유 전적으로 결정된 변이의 식별은 미래에 특정 의학적 표현형, 약물 치료에 대한 가능한 반응과 관련된 위험을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.

영양 또는 환경 영향이 사용됩니다. 이 결과는 환자의 유전 적 및 대사 적 특성을 기반으로 개인화 된 의약품 및 영양을 향한 첫 번째 단계를 나타냅니다.

Weitere Informationen :

원저 : C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetics meets metabolomics : a genome-wide association study of metabolite profiles in human serum, PLoS Genetics, 28.11.2008 년 XNUMX 월 XNUMX 일

출처 : Neuherberg [HZM]