Metabolisme di bawah tekanan - Variasi genetik dikenal pasti sebagai faktor risiko
Penyakit metabolik, khususnya diabetes jenis 2 yang semakin biasa, adalah hasil daripada interaksi kompleks antara kecenderungan genetik dan keadaan hidup yang tidak menguntungkan. Para saintis dari Helmholtz Zentrum München dan LMU kini telah dapat menunjukkan buat pertama kalinya hubungan antara susunan genetik seseorang dan perbezaan dalam keseimbangan metabolik. Pengenalpastian variasi yang ditentukan secara genetik ini pada masa hadapan membolehkan untuk meramalkan risiko secara individu berkenaan dengan penyakit tertentu, seperti diabetes.
Pasukan di sekeliling Prof Dr. Karsten Suhre dari Institut Bioinformatik dan Biologi Sistem di Helmholtz Centre Munich dan Ludwig Maximilians University Munich (LMU), serta Dr. Christian Gieger dan pensyarah swasta Dr. Thomas Illig dari Institut Epidemiologi di Helmholtz Zentrum München, dengan kerjasama syarikat Innsbruck Biocrates Life Sciences AG, menentukan nilai darah beberapa ratus produk metabolik (metabolit) serta lebih daripada 100 varian DNA (SNP) daripada 000 subjek ujian dewasa. Asas di sini adalah sampel darah daripada peserta dalam kajian KORA berasaskan populasi (Penyelidikan Kesihatan Koperasi di Wilayah Augsburg, diketuai oleh Prof. Dr. H.-Erich Wichmann).
Dengan menggabungkan data genetik komprehensif dengan data metabolit, saintis mengenal pasti varian (SNP) dalam beberapa gen. Kod ini untuk enzim yang melaksanakan tugas penting dalam pengurusan lemak, gula dan karbohidrat badan. Orang yang berbeza antara satu sama lain disebabkan oleh varian gen tersebut juga mempunyai aktiviti enzim yang terjejas yang berbeza, yang dicerminkan dalam kepekatan metabolit yang berbeza dalam serum.
"Secara ringkasnya, ini adalah orang yang mempunyai corak metabolit berbeza yang ditentukan secara genetik, iaitu metabotaip, " jelas Suhre. Ini sekurang-kurangnya sebahagiannya setanding dengan ciri-ciri berbeza warna rambut: Ini juga diketahui disebabkan oleh variasi genetik. Orang berambut merah, sebagai contoh, bertindak balas lebih sensitif kepada cahaya matahari daripada orang berambut gelap.
Variasi genetik yang dikenal pasti di sini yang bertanggungjawab untuk metabotaip yang berbeza mungkin serupa. Walaupun satu kumpulan boleh bertindak balas dengan agak teguh terhadap "tekanan metabolik" seperti pantang makanan jangka pendek atau makanan tinggi lemak, kumpulan yang lain mungkin mengalami lebih kurang kecacatan fizikal yang ketara, tahap yang tepat kini boleh dikaji dalam susulan. pengajian. Suhre: "Berbeza dengan warna rambut, yang jelas kepada pemerhati pada pandangan pertama, dalam kes metabolisme adalah lebih kompleks untuk mengenal pasti peranan yang dimainkan oleh varian gen masing-masing dalam metabolisme orang yang terjejas."
Dengan kajian ini, kumpulan kerja rentas institut dapat buat kali pertama untuk mengkristalkan beberapa sambungan sedemikian melalui analisis genom-lebar. Pengenalpastian variasi yang ditentukan secara genetik dalam keseimbangan metabolik boleh digunakan pada masa hadapan untuk meramalkan risiko mengenai fenotip perubatan tertentu, kemungkinan tindak balas terhadap rawatan dadah,
Pengaruh pemakanan atau persekitaran boleh digunakan. Hasilnya mewakili langkah pertama ke arah perubatan dan pemakanan yang diperibadikan berdasarkan ciri genetik dan metabolik pesakit.
Weitere Informationen:
Penerbitan asal: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetik memenuhi metabolomik: kajian persatuan seluruh genom profil metabolit dalam serum manusia, Genetik PLoS, 28.11.2008 November XNUMX
Sumber: Neuherberg [HZM]
