Hartaanval en overerving

Studeer aan de Westfaalse Wilhelms Universiteit

Niet-rokers van middelbare leeftijd met een normaal cholesterol- en bloeddrukniveau, een gezond voedingspatroon en voldoende lichaamsbeweging hebben een goede kans om een ​​hartinfarct bespaard te blijven. Toch komt het steeds weer voor dat mensen van rond de 40 jaar en jonger van de ene op de andere dag een hartaanval krijgen zonder dat ook maar één van de zogenaamde klassieke risicofactoren is bewezen. De enige plausibele verklaring die medische professionals voor dergelijke gevallen hebben, is erfelijke aanleg. Het doel van het onderzoekswerk van Prof. Dr.-Ing. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Als klinisch farmacoloog is de inwoner van Marburg de eigenaar van de nieuw opgerichte en in Duitsland waarschijnlijk unieke leerstoel "Moleculaire genetica van cardiovasculaire ziekten" aan het Instituut voor Arteriosclerose Onderzoek aan de Universiteit van Münster.

Tegen de achtergrond van het feit dat jaarlijks in Duitsland meer dan 90.000 mensen aan een hartaanval overlijden en meer dan een op de drie voordat ze een ziekenhuis bereiken, is de opheldering van de genetische oorzaken van coronaire hartziekten ook van het grootste belang voor de gezondheidseconomie.

Het feit dat genetica geen ondergeschikte rol speelt in vergelijking met de klassieke risicofactoren die het beïnvloedt, speelt wel een bijzonder grote rol, de wetenschapper die werkte voordat hij naar Münster in Ulm en eerder in Berlijn en Parijs verhuisde, ondersteunt dit met studies van meer dan 20.000 tweelingen : Zweedse onderzoekers hebben aangetoond dat de kans op overlijden aan coronaire hartziekte vier of acht keer groter is bij dizygotane en identieke tweelingen, waarbij een broer of zus al is overleden, dan bij andere tweelingen. Bij vrouwen steeg de factor tot 15.

De onderzoeksinteresses van prof. Brand-Herrmann zijn gericht op genvarianten die het ontstaan ​​en het verloop van coronaire hartziekten beïnvloeden - of ze nu een hartaanval bevorderen of er juist ook tegen beschermen. Hij heeft al kunnen bewijzen dat er ook dergelijke beschermende varianten zijn. In het algemeen, samen met de nauw samenwerkende werkgroep rond Dr. François Cambien van het National Health Research Institute in Parijs heeft al meer dan 750 genetische veranderingen geïdentificeerd, de zogenaamde genetische polymorfismen, met behulp van moderne moleculair genetische technieken. Brand-Herrmann schat dat er in de komende drie tot vier jaar meer dan 1000 andere genvarianten zullen worden toegevoegd. Voor overeenkomstige, in sommige gevallen prospectieve, studies naar de relevantie van genetische veranderingen, heeft de wetenschapper uit Münster meer dan 15.000 DNA-monsters die hij naar Münster heeft meegenomen van zijn vier en een half jaar durende onderzoeksverblijf in Parijs.

De arts richt zich echter niet zozeer op individuele veranderingen in een gen, omdat deze alleen niet voldoende betekenis hebben. Hij is eerder geïnteresseerd in de interactie van verschillende genvarianten van een en meer genen. Want alleen door dergelijke combinaties van genetische veranderingen te begrijpen, kan de ontwikkeling van vaatverkalking, hoge bloeddruk of een vetmetabolismestoornis überhaupt worden verklaard. Brand-Herrmann is echter van mening dat het bijzonder belangrijk is om die genetische veranderingen te identificeren die een direct effect hebben op het hart en zijn bloedvaten zonder te "omwegen" met de klassieke risicofactoren, omdat dat precies is wat niet routinematig kan worden gemeten.

Totdat de bevindingen van onderzoek in de praktijk kunnen worden gebracht, gelooft hij dat er ongeveer vijf tot tien jaar intensief wetenschappelijk werk het land in zal gaan. Een vroeg onderzoek naar geschikte genvarianten zal het dan mogelijk maken om het individuele risico te bepalen van mensen in wiens familie een naast familielid al een hartaanval heeft gehad. Op deze manier kunnen tijdig passende indicaties voor een verandering in levensstijl worden gegeven of kan in dit vroege stadium met medicamenteuze behandeling worden gestart. Een dergelijke individuele risicobepaling zou er dan bijvoorbeeld ook toe leiden dat medicamenteuze behandeling aangewezen zou zijn voor mensen met anderszins hoge bloeddruk of cholesterolwaarden die geen behandeling behoeven.

Door preventie te bevorderen door risicogroepen in een vroeg stadium te verkleinen, zal genetica in de toekomst zeker een belangrijke bijdrage leveren aan het terugdringen van doodsoorzaak nummer één - hart- en vaatziekten - in Duitsland. Het Institute for Arteriosclerosis Research heeft met deze ontwikkeling rekening gehouden door een eigen leerstoel "Molecular Genetics of Cardiovascular Diseases" op te zetten en een van de meest vooraanstaande internationale wetenschappers op dit gebied aan te stellen. En zo zal de onderzoeksfaciliteit in Münster, die vanaf 2005 zal opereren als het "Leibniz Instituut", ook in de toekomst goed gepositioneerd blijven in de wetenschappelijke competitie.

Bron: Münster [WWU]