Метаболизм в условиях стресса: генетические вариации определены как факторы риска
Метаболические заболевания, особенно все более распространенный диабет 2 типа, являются следствием сложного взаимодействия генетической предрасположенности и неблагоприятных условий жизни. Ученые из Центра имени Гельмгольца в Мюнхене и LMU впервые смогли продемонстрировать связь между генетической структурой человека и различиями в метаболическом балансе. Выявление этих генетически детерминированных вариаций может в будущем позволить индивидуально прогнозировать риски некоторых заболеваний, таких как диабет.
Команда вокруг профессора доктора. Карстен Зуре из Института биоинформатики и системной биологии при Центре Гельмгольца в Мюнхене и Университета Людвига-Максимилиана в Мюнхене (LMU), а также доктор. Кристиан Гигер и частный преподаватель д-р. Томас Иллиг из Института эпидемиологии при Центре Гельмгольца в Мюнхене в сотрудничестве с инсбрукской компанией Biocrates Life Sciences AG определил в крови значения нескольких сотен продуктов метаболизма (метаболитов), а также более 100 000 вариантов ДНК (SNP) из 284 взрослых испытуемых. Основой для этого послужили образцы крови участников популяционного исследования KORA (Совместное исследование здоровья в Аугсбургском регионе под руководством профессора, доктора Х.-Эриха Вихмана).
Объединив комплексные генетические данные с данными о метаболитах, ученые идентифицировали варианты (SNP) в нескольких генах. Они кодируют ферменты, которые выполняют важные задачи по поддержанию баланса жиров, сахаров и углеводов в организме. Люди, отличающиеся друг от друга из-за таких вариантов генов, также имеют различную активность пораженных ферментов, что отражается в различных концентрациях метаболитов в сыворотке.
«Проще говоря, это люди с генетически детерминированными различными паттернами метаболитов, то есть метаботипами», — объясняет Зуре. Они, по крайней мере частично, сопоставимы с различными характеристиками цвета волос: известно, что это также связано с генетическими вариациями. Рыжеволосые люди, например, более чувствительно реагируют на солнечный свет, чем темноволосые.
Выявленные здесь генетические вариации, ответственные за разные метаботипы, могут быть схожими. В то время как одна группа может относительно сильно реагировать на «метаболический стресс», такой как кратковременное воздержание от пищи или пища с высоким содержанием жиров, другая группа может испытывать более или менее выраженные физические нарушения, точные масштабы которых теперь можно изучить в ходе последующего наблюдения. исследования. Зуре: «В отличие от цвета волос, который очевиден наблюдателю с первого взгляда, в случае с метаболизмом гораздо сложнее определить роль, которую соответствующий вариант гена играет в метаболизме пострадавшего человека».
Благодаря этому исследованию межинститутская рабочая группа впервые смогла кристаллизовать несколько таких связей посредством полногеномного анализа. Выявление генетически детерминированных изменений метаболического баланса может в будущем использоваться для прогнозирования рисков в отношении определенных медицинских фенотипов, возможных реакций на медикаментозное лечение,
Можно использовать влияние питания или окружающей среды. Результаты представляют собой первый шаг к персонализированной медицине и питанию, основанному на генетических и метаболических характеристиках пациентов.
Дальнейшая информация:
Оригинальная публикация: К. Гигер, Л. Гейстлингер, Э. Альтмайер, М. Грабе де Ангелис, Ф. Кроненберг, Т. Майтингер, Х.-В. Мьюз, Х.-Э. Вичманн, К.М. Вайнбергер, Дж. Адамски, Т. Иллиг, К. Зуре, Генетика встречается с метаболомикой: полногеномное исследование ассоциации профилей метаболитов в сыворотке человека, PLoS Genetics, 28.11.2008 ноября XNUMX г.
Источник: Нойхерберг [HZM]
