หัวใจวายและกรรมพันธุ์
เรียนที่มหาวิทยาลัย Westphalian Wilhelms
ผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ในวัยกลางคนที่มีระดับคอเลสเตอรอลและความดันโลหิตปกติรวมทั้งการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และการออกกำลังกายที่เพียงพอเป็นที่ทราบกันดีว่ามีโอกาสที่จะหลีกเลี่ยงอาการหัวใจวายได้ อย่างไรก็ตามมันเกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าที่คนอายุ 40 ปีขึ้นไปมีอาการหัวใจวายในชั่วข้ามคืนโดยไม่มีหลักฐานใด ๆ ของปัจจัยเสี่ยงที่เรียกว่าคลาสสิก คำอธิบายที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มีต่อกรณีดังกล่าวคือความบกพร่องทางพันธุกรรม การค้นหาความเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงในช่วงเวลาที่เหมาะสมและให้คำแนะนำเชิงป้องกันและหากจำเป็นการแทรกแซงล่วงหน้าตั้งแต่อายุยังน้อยถือเป็นจุดมุ่งหมายของงานวิจัยของศ. ดร. Stefan-Martin Brand-Herrmann ในฐานะนักเภสัชวิทยาคลินิกชาวมาร์บูร์กเป็นเจ้าของ บริษัท ที่ก่อตั้งขึ้นใหม่และในเยอรมนีอาจเป็นเก้าอี้ที่มีเอกลักษณ์เฉพาะสำหรับ "อณูพันธุศาสตร์ของโรคหัวใจและหลอดเลือด" ที่สถาบันวิจัยภาวะหลอดเลือดที่มหาวิทยาลัยมุนสเตอร์เมื่อเทียบกับเบื้องหลังของข้อเท็จจริงที่ว่าผู้คนมากกว่า 90.000 คนในเยอรมนีต้องเสียชีวิตด้วยอาการหัวใจวายทุกปีและมากกว่าหนึ่งในสามของพวกเขาก่อนถึงโรงพยาบาลการชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหลอดเลือดหัวใจก็มีความสำคัญมากที่สุดจากมุมมองทางเศรษฐกิจด้านสุขภาพ
นักวิทยาศาสตร์ซึ่งทำงานกับฝาแฝดมากกว่า 20.000 คนก่อนที่จะย้ายไปที่Münsterใน Ulm และก่อนหน้านี้ในเบอร์ลินและปารีสยืนยันว่าพันธุศาสตร์ไม่ได้มีบทบาทรองลงมาเมื่อเทียบกับปัจจัยเสี่ยงแบบคลาสสิกซึ่งพวกเขาเองก็มีอิทธิพลเช่นกัน: นักวิจัยชาวสวีเดนได้แสดงให้เห็นว่า ความเป็นไปได้ที่จะเสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจสูงถึงสี่และแปดเท่าในฝาแฝดสองคนที่เหมือนกันซึ่งพี่น้องคนหนึ่งเสียชีวิตไปแล้วเช่นเดียวกับฝาแฝดอื่น ในผู้หญิงปัจจัยเพิ่มขึ้นเป็น 15
ผลงานวิจัยของศาสตราจารย์ Brand-Herrmann มุ่งเน้นไปที่สายพันธุ์ของยีนที่มีอิทธิพลต่อการเกิดและหลักสูตรของโรคหลอดเลือดหัวใจไม่ว่าจะเป็นโรคหัวใจวายหรือในทางกลับกันพวกเขาก็ป้องกันด้วยเช่นกัน เขาสามารถพิสูจน์ได้แล้วว่ามีสายพันธุ์ป้องกันดังกล่าวด้วย โดยรวมร่วมกับคณะทำงานที่ให้ความร่วมมืออย่างใกล้ชิดนำโดยดร. François Cambien จากสถาบันวิจัยสุขภาพแห่งชาติในปารีสได้ระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไปแล้วกว่า 750 ครั้งเรียกว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมโดยใช้เทคนิคทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่ทันสมัย Brand-Herrmann คาดการณ์ว่าจะมีการเพิ่มยีนอีกกว่า 1000 สายพันธุ์ภายในสามถึงสี่ปีข้างหน้า นักวิทยาศาสตร์Münsterมีตัวอย่าง DNA มากกว่า 15.000 ตัวอย่างที่เขานำมาที่Münsterจากการวิจัยสี่ปีครึ่งที่อยู่ในปารีสเพื่อความสอดคล้องกันในบางกรณีอาจมีการศึกษาเกี่ยวกับความเกี่ยวข้องของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตามในการทำเช่นนั้นแพทย์ไม่ได้ให้ความสำคัญกับการเปลี่ยนแปลงของยีนแต่ละตัวมากนักเพราะสิ่งเหล่านี้ไม่มีความหมายเพียงพอในตัวมันเอง แต่เขาสนใจในการทำงานร่วมกันของยีนที่แตกต่างกันของยีนหนึ่งตัวขึ้นไป ตัวอย่างเช่นการพัฒนาของการกลายเป็นปูนของหลอดเลือดความดันโลหิตสูงหรือความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันสามารถอธิบายได้โดยการทำความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ผสมกันดังกล่าวเท่านั้น Brand-Herrmann เชื่อว่าสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบโดยตรงต่อหัวใจและหลอดเลือดโดยไม่ต้อง "อ้อม" ผ่านปัจจัยเสี่ยงแบบเดิม ๆ เพราะนั่นคือสิ่งที่ไม่สามารถวัดได้อย่างแม่นยำในกิจวัตรประจำวัน
เขาเชื่อว่างานทางวิทยาศาสตร์ที่เข้มข้นประมาณห้าถึงสิบปีจะยังคงเกิดขึ้นก่อนที่ผลการวิจัยจะสามารถนำไปปฏิบัติได้ การตรวจหาสายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องในระยะแรกจะทำให้สามารถระบุความเสี่ยงของบุคคลที่ญาติสนิทในครอบครัวเป็นโรคหัวใจวายได้แล้ว ด้วยวิธีนี้ข้อบ่งชี้ที่เหมาะสมสำหรับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถให้ได้ในเวลาที่เหมาะสมหรือสามารถเริ่มการรักษาด้วยยาได้ในช่วงแรก ๆ จากนั้นการกำหนดความเสี่ยงส่วนบุคคลดังกล่าวจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าการรักษาด้วยยาจะถูกระบุสำหรับผู้ที่มีความดันโลหิตสูงหรือค่าคอเลสเตอรอลในแนวชายแดนซึ่งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
ด้วยการส่งเสริมการป้องกันโดยการ จำกัด กลุ่มเสี่ยงในระยะเริ่มต้นพันธุศาสตร์จะมีส่วนสำคัญอย่างแน่นอนในการยับยั้งสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งนั่นคือโรคหัวใจและหลอดเลือดในเยอรมนีในอนาคต สถาบันวิจัยโรคหลอดเลือดสมองได้นำการพัฒนานี้มาพิจารณาโดยจัดตั้งเก้าอี้ของตัวเองสำหรับ "อณูพันธุศาสตร์ของโรคหัวใจและหลอดเลือด" และแต่งตั้งหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ชั้นนำระดับนานาชาติในสาขานี้ ดังนั้นศูนย์วิจัยในMünsterซึ่งจะดำเนินการในนาม "Leibniz Institute" ตั้งแต่ปี 2005 จะยังคงอยู่ในตำแหน่งที่ดีในการแข่งขันทางวิทยาศาสตร์ในอนาคต
ที่มา: Münster [WWU]
