Stres altında metabolizma - Risk faktörleri olarak tanımlanan genetik varyasyonlar
Metabolik hastalıklar, özellikle de yaygınlığı giderek artan tip 2 diyabet, genetik yatkınlık ile olumsuz yaşam koşulları arasındaki karmaşık etkileşimin sonuçlarıdır. Helmholtz Zentrum München ve LMU'dan bilim insanları, ilk kez bir kişinin genetik yapısı ile metabolik dengedeki farklılıklar arasında bir bağlantı olduğunu göstermeyi başardılar. Genetik olarak belirlenen bu varyasyonların belirlenmesi gelecekte diyabet gibi bazı hastalıkların risklerinin bireysel olarak tahmin edilmesini mümkün kılabilir.
Etrafındaki ekip Prof. Dr. Münih Helmholtz Merkezi ve Münih Ludwig Maximilians Üniversitesi (LMU) Biyoinformatik ve Sistem Biyolojisi Enstitüsü'nden Karsten Suhre ve Dr. Christian Gieger ve özel öğretim görevlisi Dr. Helmholtz Zentrum München Epidemiyoloji Enstitüsü'nden Thomas Illig, Innsbruck şirketi Biocrates Life Sciences AG ile işbirliği içinde, birkaç yüz metabolik ürünün (metabolitlerin) yanı sıra 100'den fazla DNA varyantının (SNP) kan değerlerini belirledi. 000 yetişkin test deneği. Buradaki temel, nüfusa dayalı KORA çalışmasına (Prof. Dr. H.-Erich Wichmann liderliğindeki Augsburg Bölgesinde Kooperatif Sağlık Araştırması) katılanlardan alınan kan örnekleriydi.
Bilim adamları, kapsamlı genetik verileri metabolit verileriyle birleştirerek çeşitli genlerdeki varyantları (SNP'ler) belirlediler. Bunlar vücudun yağ, şeker ve karbonhidrat dengesinde önemli görevleri yerine getiren enzimleri kodlar. Bu tür gen varyantları nedeniyle birbirinden farklı olan insanlar, etkilenen enzimlerin farklı aktivitelerine de sahiptir ve bu da serumdaki farklı metabolit konsantrasyonlarına yansır.
Suhre, "Basitçe söylemek gerekirse, bunlar genetik olarak belirlenmiş farklı metabolit modellerine, yani metabotiplere sahip insanlardır" diye açıklıyor. Bunlar en azından kısmen saç renginin farklı özellikleriyle karşılaştırılabilir: Bunun genetik varyasyonlardan da kaynaklandığı bilinmektedir. Örneğin kızıl saçlı insanlar güneş ışığına koyu saçlı insanlara göre daha duyarlı tepki verirler.
Burada tanımlanan ve farklı metabotiplerden sorumlu olan genetik varyasyonlar benzer olabilir. Bir grup, kısa süreli gıdadan uzak durma veya yüksek yağlı gıda gibi "metabolik strese" nispeten güçlü bir şekilde tepki verebilirken, diğer grup az çok belirgin fiziksel bozukluklar yaşayabilir ve bunun tam boyutu artık takipte incelenebilir. çalışmalar. Suhre: "İzleyicinin ilk bakışta açıkça anladığı saç renginin aksine, metabolizma söz konusu olduğunda ilgili gen varyantının, etkilenen kişinin metabolizmasında oynadığı rolü belirlemek çok daha karmaşıktır."
Bu çalışmayla, kurumlar arası çalışma grubu ilk kez genom çapında bir analiz yoluyla bu türden birkaç bağlantıyı kristalize etmeyi başardı. Metabolik dengede genetik olarak belirlenmiş varyasyonların belirlenmesi, gelecekte belirli tıbbi fenotiplere ilişkin riskleri, ilaç tedavisine olası reaksiyonları,
Beslenme veya çevresel etkiler kullanılabilir. Sonuçlar, hastaların genetik ve metabolik karakterizasyonuna dayalı kişiselleştirilmiş tıp ve beslenmeye yönelik ilk adımı temsil ediyor.
Weitere Informationen:
Orijinal yayın: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetik metabolomikle buluşuyor: insan serumundaki metabolit profillerinin genom çapında bir ilişki çalışması, PLoS Genetics, 28.11.2008 Kasım XNUMX
Kaynak: Neuherberg [HZM]
