Taugakerfi getur haft erfðafræðilegar orsakir
Vísindamenn við háskólasjúkrahúsið Heidelberg uppgötva sameindargrundvöll vanmetins sjúkdóms
Taugasjúkdómar í þörmum geta haft erfðafræðilegar orsakir. Vísindamenn frá Genetics Institute á háskólasjúkrahúsinu Heidelberg hafa uppgötvað þessa tengingu. Enn sem komið er eru orsakir svokallaðs pirrings í þörmum, einn algengasti sjúkdómurinn í meltingarveginum, eins óljósir - sem flækir greiningu og meðferð til muna. Niðurstöður Heidelberg, sem gefnar voru út í virtu tímaritinu „Human Molecular Genetics“, bæta möguleikana á að finna öflugt lyf við ástandi sem oft er smávægilegt sem starfssjúkdómur.
Í Þýskalandi er talið að um fimm milljónir manna séu fyrir áhrifum, þar sem konur eru um tvöfalt líklegri en karlar. Á heildina litið leita hins vegar aðeins um 20 prósent þeirra sem verða fyrir áhrifum í raun til læknis. Sumir sjúklingar þjást af hægðatregðu, aðrir af miklum niðurgangi eða blöndu af hvoru tveggja. Vegna þess að veikindin standa oft yfir í marga mánuði eða ár eru almenn líðan og lífsgæði sjúklinganna verulega skert.
Breyttir viðtakar leiða til oförvunar í þörmum
Hormónið serótónín gegnir afgerandi hlutverki í flóknum ferlum í meltingarvegi - rétt eins og það hefur áhrif á svefn, skap og blóðþrýsting. Það eru mismunandi gerðir af viðtökum á þarmafrumunum sem serótónín binst við samkvæmt lyklalásreglunni og sendir þannig frumumerki.
"Við höfum komist að því að sjúklingar sem þjást af iðrabólgu með niðurgangi eru líklegri til að hafa ákveðnar erfðabreytingar," útskýrir Dr. Beate Niesler, sem vinnur með teymi sínu í sameindaerfðafræðideild (stjórnandi: Prófessor Gudrun Rappold) við Heidelberg Institute for Human Genetics (læknisstjóri:
Prófessor Dr. Claus Bartram) rannsakar erfðafræðilegar orsakir flókinna sjúkdóma. Þessar breytingar virðast leiða til breytinga á byggingu eða fjölda viðtaka, próteina í frumuveggnum. "Leiðni áreita í meltingarveginum truflast og þarmarnir verða oförvaðir. Þetta veldur truflunum á vatnsjafnvægi gæti verið skýring á þróun niðurgangs," segir Dr. Beate Niesler.
Lyf hamlar serótónínviðtaka
Lyf sem kallast Alosetron, sem er samþykkt í Bandaríkjunum en aðeins er hægt að ávísa með miklum takmörkunum vegna aukaverkana þess, gæti veitt léttir. Það er ekki fáanlegt í Þýskalandi. Alosetron hamlar serótónínviðtaka í meltingarvegi, hægir á hægðum.
„Eins og er eru sjúklingar með iðrabólgu í Þýskalandi meðhöndlaðir í samræmi við prufu- og villuregluna,“ útskýrir Dr. Beate Niesler. Heidelberg rannsóknarvinnuna gæti nýst til að þróa og ávísa sérstökum lyfjum sem byggjast á ákveðnum genabreytingum hjá sjúklingum.
Tengingar við þunglyndi og sársaukaskynjun
Rannsóknir á serótónínkerfinu leiða í ljós áhugaverðar tengingar: Serótónínviðtakarnir eru einnig staðsettir á taugabrautum sem flytja sársauka og gætu haft áhrif á þetta - sem myndi útskýra hvers vegna sjúklingar með iðrabólgu kvarta oft yfir miklum sársauka, jafnvel þó engar sjúklegar breytingar eins og bólgur eða hægt er að greina æxli. Það er líka áberandi að fólk með breytta viðtaka þjáist oftar af þunglyndi.
Bókmenntir
J. Kapeller o.fl., Fyrstu vísbendingar um tengingu virks afbrigðis í microRNA-510 markstað serótónínviðtaka af gerð 3E gensins við niðurgang sem er yfirgnæfandi iðrabólguheilkenni, Human Molecular Genetics, 2008, Vol.17, nr. 19, 2967-2977.
Heimild: Heidelberg [UK]
