Usus saraf boleh mempunyai punca genetik
Para saintis di Hospital Universiti Heidelberg menemui asas molekul penyakit yang dipandang remeh
Gangguan saraf usus boleh mempunyai punca genetik. Para saintis di Institut Genetik Manusia di Hospital Universiti Heidelberg menemui hubungan ini. Setakat ini, punca-punca yang dipanggil sindrom iritasi usus, salah satu penyakit saluran gastrousus yang paling biasa, telah dianggap tidak jelas - yang menjadikan diagnosis dan terapi sangat sukar. Keputusan Heidelberg, yang diterbitkan dalam jurnal terkenal "Genetik Molekul Manusia", meningkatkan prospek untuk ubat yang berkesan terhadap penyakit yang sering dimainkan sebagai gangguan fungsi.
Di Jerman dianggarkan kira-kira lima juta orang terjejas, dengan wanita kira-kira dua kali lebih berkemungkinan daripada lelaki. Secara keseluruhan, bagaimanapun, hanya sekitar 20 peratus daripada mereka yang terjejas benar-benar berjumpa doktor. Sesetengah pesakit mengalami sembelit, yang lain mengalami cirit-birit yang teruk atau gabungan kedua-duanya. Kerana penyakit ini sering berlarutan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, kesejahteraan umum dan kualiti hidup pesakit sangat terjejas.
Reseptor yang berubah membawa kepada rangsangan berlebihan pada usus
Hormon serotonin memainkan peranan penting dalam proses rumit dalam saluran penghadaman - sama seperti ia mempengaruhi tidur, mood dan tekanan darah. Terdapat pelbagai jenis reseptor pada sel usus yang mengikat serotonin mengikut prinsip kunci kunci dan dengan itu menghantar isyarat selular.
"Kami telah mendapati bahawa pesakit yang mengalami sindrom usus besar dengan cirit-birit lebih berkemungkinan mengalami perubahan genetik tertentu, " jelas Dr. Beate Niesler, yang bekerja dengan pasukannya di Jabatan Genetik Manusia Molekul (Pengarah: Prof. Gudrun Rappold) di Institut Genetik Manusia Heidelberg (Pengarah Perubatan:
Profesor Dr. Claus Bartram) menyelidik punca genetik penyakit kompleks. Perubahan ini seolah-olah membawa kepada perubahan dalam struktur atau bilangan reseptor, protein dalam dinding sel. "Pengaliran rangsangan dalam saluran penghadaman terganggu dan usus menjadi terlalu dirangsang. Ini menyebabkan gangguan dalam keseimbangan air boleh menjadi penjelasan untuk perkembangan cirit-birit," kata Dr. Pukul Niesler.
Dadah menghalang reseptor serotonin
Ubat yang dipanggil Alosetron, yang diluluskan di Amerika Syarikat tetapi hanya boleh ditetapkan di bawah sekatan yang teruk kerana kesan sampingannya, boleh memberikan kelegaan. Ia tidak tersedia di Jerman. Alosetron menghalang reseptor serotonin dalam saluran usus, melambatkan pergerakan najis.
"Di Jerman, pesakit dengan sindrom usus besar sedang dirawat mengikut prinsip percubaan dan kesilapan," jelas Dr. Pukul Niesler. Kerja penyelidikan Heidelberg boleh digunakan untuk membangunkan dan menetapkan ubat khusus berdasarkan perubahan gen tertentu pada pesakit.
Hubungan dengan kemurungan dan persepsi kesakitan
Penyelidikan ke dalam sistem serotonin mendedahkan hubungan yang menarik: Reseptor serotonin juga terletak pada laluan saraf yang menghantar kesakitan dan boleh mempengaruhi ini - yang akan menjelaskan mengapa pesakit dengan sindrom usus jengkel sering mengadu sakit yang teruk, walaupun tiada perubahan patologi seperti keradangan atau tumor boleh dikesan. Ia juga ketara bahawa orang yang mempunyai reseptor yang diubah mengalami kemurungan lebih kerap.
Kesusasteraan
J. Kapeller et al., Bukti pertama untuk persatuan varian berfungsi dalam tapak sasaran mikroRNA-510 gen 3E jenis reseptor serotonin dengan cirit-birit yang mendominasi sindrom usus, Genetik Molekul Manusia, 2008, Vol.17, No. 19, 2967-2977.
Sumber: Heidelberg [UK]
