Sulmi në zemër dhe trashëgimia

Studim në Universitetin Westphalian Wilhelms

Mos-pirësit e moshës mesatare me nivele normale të kolesterolit dhe presionit të gjakut, si dhe një dietë të shëndetshme dhe ushtrime adekuate kanë një shans të mirë për tu kursyer nga një sulm në zemër. Sidoqoftë, ndodh përsëri dhe përsëri që njerëzit rreth moshës 40 vjeç dhe më të rinj të pësojnë një sulm në zemër brenda natës pa ndonjë provë të ndonjë prej të ashtuquajturve faktorë klasikë të rrezikut. E vetmja shpjegim i arsyeshëm që kanë profesionistët mjekësorë për raste të tilla është predispozita trashëgimore. Të mësosh për ndryshimet në përbërjen gjenetike në mënyrë që të identifikosh grupet e rrezikut në kohë të duhur dhe të japësh këshilla parandaluese dhe, nëse është e nevojshme, të ndërhysh paraprakisht në moshë të re është qëllimi i Prof. Dr. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Si farmakolog klinik, vendasit e Marburgut janë pronari i karriges së sapo krijuar dhe në Gjermani ndoshta unike për "Gjenetikën Molekulare të Sëmundjeve Kardiovaskulare" në Institutin për Kërkime të Arteriosklerozës në Universitetin e Münster.

Përkundër faktit se më shumë se 90.000 njerëz në Gjermani i nënshtrohen një sulmi në zemër çdo vit, dhe më shumë se një në tre prej tyre para se të arrinin në spital, sqarimi i shkaqeve gjenetike të sëmundjes koronare të zemrës është gjithashtu i një rëndësie të madhe për sa i përket ekonomisë shëndetësore.

Shkencëtari, i cili ka punuar në Ulm përpara se të transferohej në Münster dhe më parë në Berlin dhe Paris, nënvizon faktin se gjenetika luan një rol veçanërisht të rëndësishëm në krahasim me faktorët klasikë të rrezikut, të cilët ata vetë ndikojnë gjithashtu, duke ekzaminuar më shumë se 20.000 binjakë: suedez. Studiuesit kanë treguar se probabiliteti i vdekjes nga sëmundjet koronare të zemrës është katër dhe tetë herë më i lartë tek binjakët dizigotikë, të cilët tashmë kanë humbur një vëlla apo motër sesa tek binjakët e tjerë. Tek gratë, faktori madje u rrit në 15.

Interesi kërkimor i Prof. Brand-Herrmann fokusohet në variantet e gjeneve që ndikojnë në shfaqjen dhe rrjedhën e sëmundjes koronare të zemrës - ose duke nxitur një atak në zemër ose duke mbrojtur kundër tij. Ai tashmë ka mundur të vërtetojë se ka edhe variante të tilla mbrojtëse. Në përgjithësi, së bashku me grupin e punës bashkëpunues të ngushtë të udhëhequr nga Dr. François Cambien nga Instituti Kombëtar i Kërkimeve Shëndetësore në Paris ka identifikuar tashmë më shumë se 750 ndryshime gjenetike, të ashtuquajturat polimorfizma gjenetike, duke përdorur teknika gjenetike molekulare moderne. Brand-Herrmann vlerëson se mbi 1000 variante të gjeneve shtesë do të shfaqen brenda tre deri në katër vitet e ardhshme. Shkencëtari me bazë në Münster ka akses në më shumë se 15.000 mostra të ADN-së, të cilat ai i solli në Münster nga qëndrimi i tij kërkimor katërvjeçar e gjysmë në Paris, për studime përkatëse, në disa raste të ardhshme, mbi rëndësinë e gjenetikës. ndryshimet.

Megjithatë, mjeku nuk fokusohet aq shumë në ndryshimet individuale në një gjen, sepse këto nuk janë mjaft kuptimplotë në vetvete. Përkundrazi, ai është i interesuar në ndërveprimin e varianteve të ndryshme të gjeneve të një ose më shumë gjeneve. Zhvillimi i kalcifikimit vaskular, presionit të lartë të gjakut ose një dislipidemie, për shembull, mund të shpjegohet vetëm duke kuptuar kombinime të tilla të ndryshimeve gjenetike. Megjithatë, Brand-Herrmann e konsideron veçanërisht të rëndësishme identifikimin e atyre ndryshimeve të gjeneve që kanë një efekt të drejtpërdrejtë në zemër dhe enët e saj pa "të devijuara" nëpërmjet faktorëve klasikë të rrezikut, sepse kjo është pikërisht ajo që nuk mund të matet në praktikën rutinë.

Sipas vlerësimit të tij, do të duhen edhe pesë deri në dhjetë vjet punë intensive shkencore përpara se gjetjet e kërkimit të mund të vihen në praktikë. Një ekzaminim i hershëm për variantet përkatëse të gjeneve do të bëjë të mundur përcaktimin e rrezikut individual të njerëzve në familjen e të cilëve një i afërm i ngushtë ka pësuar tashmë një atak në zemër. Në këtë mënyrë, mund të jepen me kohë indikacionet e duhura për një ndryshim në stilin e jetës ose mund të fillohet trajtimi me ilaçe në këtë moment të hershëm kohor. Një përcaktim i tillë i rrezikut individual, për shembull, do të nënkuptojë gjithashtu se trajtimi me ilaçe do të tregohet për njerëzit me presion të lartë të gjakut ose vlera të kolesterolit në kufi, të cilët përndryshe nuk do të kërkonin trajtim.

Duke promovuar parandalimin përmes identifikimit të hershëm të grupeve të rrezikut, gjenetika sigurisht që do të japë një kontribut të rëndësishëm në frenimin e shkakut numër një të vdekjeve - sëmundjet kardiovaskulare - në Gjermani në të ardhmen. Instituti për Kërkimin e Arteriosklerozës e ka marrë parasysh këtë zhvillim duke ngritur katedrën e tij për "Genetikën molekulare të sëmundjeve kardiovaskulare" dhe duke emëruar një nga shkencëtarët kryesorë ndërkombëtarë në këtë fushë. Dhe kështu objekti kërkimor në Münster, i cili do të funksionojë si "Instituti Leibniz" nga viti 2005, do të vazhdojë të jetë i pozicionuar mirë në konkurrencën shkencore në të ardhmen.

Burimi: Münster [WWU]